سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده میشد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود میآید.
این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاریهای عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگانها میباشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده میشود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد.
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شدهاست که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.
تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شدهاست که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش مییابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد میشوند.
علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ۲۱ است.
انواع سندرم داون :
– شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا ۹۵ درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن۳ کروموزوم ۲۱ به جای ۲ کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.
– نوع دیگر Translocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از
کروموزوم ۲۱ جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون
۳ تا ۴ درصد همه موارد است
– Mosaicism نوع آخر است که تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است
و در این نوع ،بعضی از سلول ها ۴۶ کروموزوم و بعضی دیگر ۴۷ کروموزوم دارند.
علائم :
– هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
– استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
– شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
– استخوانهای گونه بلند
– پلک سوم (Epicanthal fold )
– فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
– کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
– صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
– پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک
– قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
– زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد.
(بزرگی زبان نسبت به دهان)
– گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
– وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان
و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
– فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
– Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است.
– انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
– زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری
به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.
(این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
– موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
– عدم وجود رفلکس مورو
IQ=25-50 – (عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط)
– در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ،
ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
– شل بودن عضلات شکم
– شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
– ناهنجاری لگن – تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
– وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
– در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
– ناهنجاریهای قلبی شایع (۶۰-۴۰) درصد می باشد.
– مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند
و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
– طول عمر متوسط ۴۰ سال
– آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
– صرع
– اغلب کوتاه قد و چاق
– Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.
تشخیص :
تشخیص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست
به همین دلیل با انجام کاریوتایپ(Karyo Type)تشخیص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده
وبدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.
تشخیص در بارداری :
HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته ۱۶-۱۸ بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.
آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم.
استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد.
بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.
نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم داون دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایشهای دقیق تری انجام دهیم.
مهمترین آزمایش مرسوم آمنیوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف جنین تهیه می گردد.) است که معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰ (۱۸-۱۴) بارداری انجام می شود و نتایجش ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است.
عوارض جانبی آمنیوسنتز:
– کرمپ (گرفتگی عضلانی)
– خونریزی
– عفونت
– لیک مایع آمنیوتیک
– افزایش خفیف سقط
نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS :
آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است.که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند و در هفته ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می شود . نتایج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحیح است.
سونوگرافی :
رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد.
سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد.
بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بینی درسونوگرافی
درهفته های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی شاخص مطمئنی برای تشخیص سندرم داون در مراحل ابتدائی بارداری است.
چند نکته:
– افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده .
ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن ۳۰سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.
– سندرم داون بعنوان شایعترین اختلال کروزومیشناخته میشود.
– بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث ۲/۳ میباشد.
– تشخیص هیپوتیروئیدیسم در مبتلایان به سندرم داون دشوار است.
زیرا این بیماری یک اختلال شایع همراه با سندرم داون است و از طرفی علائم بالینی هیپوتیروئیدیسم ممکن است با علائم بالینی «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراین امروزه در کلیه شیرخواران با سندرم داون بررسی TFT در بدو تولد، ۶ ماهگی، یکسالگی و بعد سالانه پیشنهاد میشود. بیماری گریوز از دیگر اختلالات همراه با سندرم داون است
– زمانی معتقد بودند که به تمامی کوکان مبتلا به سندرم داون، حتی در صورت طبیعی بودن تست تیروئید ، هورمون تیروئیدی داده شود ولی در مطالعات انجام شده اثر مثبتی از این درمان دیده نشد حتی در افرادی که TFT در حد پایین نرمال میباشد نیز بهبود شناختی مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمونهای تیروئیدی، در صورت وجود هیپوتیروئیدیسم در سندرم داون اندیکاسیون دارد)
– خطر عود حدود یک درصد می باشد.
– خطر برای مادران زیر ۳۰ سال ۴/۱ درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.
آلفا فیتو پروتئین ( AFP)
آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غیر باردار یافت نمیشود و یا میزان آن بسیار اندک است. اندازه گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایشهای غربالگری است و از آن میتوان جهت تشخیص برخی بیماریها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی ، سندروم داون و بیماریهای نادر مانند سندرومهای کروموزومی (تریزومی) یا امفالوسل که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است.
در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG میتوان سندروم داون (Down) را تشخیص داد.
هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام میشود.
اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد میتواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش مییابد.
در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف میکنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق میکند.
شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شدهاست. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر میتوان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه میشود.
در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش میکند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش مییابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد.
اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شدهاست. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد.
میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM مینامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر میگیرند.
مقدار بالای AFP در یک زن باردار میتواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.
مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP میتواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.
عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین : سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون میشود ؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که میتوانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند.
AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو میکند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده میشود.
سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص میکند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان میدهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمینوتیک را میتوان به کمک آمنیوسنتز اندازه گیری کرد.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه میشود.
در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرمافزار استاندارد استفاده میشود.
در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشدهاند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روشهای پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه میشود.
غربالگری تجمعی
از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست میآید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمیشود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عدهای خلاف موازین اخلاق پزشکی میدانند و آن را توصیه نمیکنند.
دیدگاهتان را بنویسید
برای نوشتن دیدگاه باید وارد بشوید.